Bambino di due mesi con probabile sindrome di Peutz-Jeghers

Proprio in questi giorni mi è capitato un caso di malattia rara per “studiosi”: un bambino che dopo pochi giorni dalla nascita presentava quello che dapprima pareva un grosso prolasso del retto e che poi è stato operato d’urgenza per una polposi del sigma. La diagnosi sembrerebbe essere la malattia di Peutz Jeghers. La dr.ssa Boccone della genetica dii Cagliari ha notato delle piccole macchie sulle labbra del bambino che ho visto anche su quelle del padre e vorrebbe eseguire un controllo sul gene P-TEN.

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Grazie a Chicco