Bambino di due mesi con probabile sindrome di Peutz-Jeghers

Proprio in questi giorni mi è capitato un caso di malattia rara per “studiosi”: un bambino che dopo pochi giorni dalla nascita presentava quello che dapprima pareva un grosso prolasso del retto e che poi è stato operato d’urgenza per una polposi del sigma. La diagnosi sembrerebbe essere la malattia di Peutz Jeghers. La dr.ssa Boccone della genetica dii Cagliari ha notato delle piccole macchie sulle labbra del bambino che ho visto anche su quelle del padre e vorrebbe eseguire un controllo sul gene P-TEN.

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Grazie a Chicco

Esofagite che non risponde ai PPI

Oggi è venuta in ambulatorio Giorgia, una bambina di 10 anni, che da oltre un mese ha epigastralgia per cui non riesce ad alimentarsi ed è dimagrita di 4 Kg. E’ stata ricoverata per una settimana e ha eseguito una EGDS che ha evidenziato un’esofagite diffusa con ulcerazioni nel tratto medio e inferiore, una gastrite antrale e una lesione erosiva a livello duodenale.E’ stato eseguito un unico prelievo bioptico a livello gastrico per la ricerca dell’HP non abbiamo ancora la risposta. Ha fatto terapia con inibitori di pompa inizialmente e.v. e poi per os, senza alcun miglioramento della sintomatologia.

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Grazie ad Angela DT

Mononucleosi complicata-3a parte

Vi aggiorno sulla situazione di Debora: due giorni fa è stata sottoposta a un nuovo intervento di drenaggio, perchè alla TAC di controllo si era evidenziata una seconda raccolta purulenta in regione posteriore. Ho parlato di nuovo con il chirurgo e finalmente si è fatta un pò di chiarezza sulla situazione:

1) all’esame colturale è stato isolato uno stafilococco

2)la diagnosi istologica è stata di “mediastinite fibrosante” per cui il tessuto che era stato asportato, interpretato dal chirurgo come corticale assottigliata dei linfonodi, in realtà era tessuto fibroso che delimitava le raccolte ascessuali.

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Grazie ad Angela DT

Idee per il residenziale

Secondo me molti dei casi discussi negli ultimi mesi in varie sedi e per lo più ripresi su facebook possono essere da spunto per sessioni specifiche del residenziale. Potreste segnalarmi le vostre preferenze sui casi/problemi che vi sembra più interessante riprendere? quando segnalerete la vostra preferenza provate a descrivere come vi immaginate lo svolgimento della sessione.Per evitare di influenzarvi l’un l’altro mandatemi una email con i vostri suggerimenti, penso io ad unificarli e a aggregarli in tempo per la riunione del coordinamento

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Celiachia e Artralgie migranti

Gaia ha 4 anni e ha avuto la diagnosi di Celiachia a giugno 2008 quando aveva circa 20 mesi aveva una forma “classica” con diarrea cronica e arresto della crescita ponderale. Da circa due mesi presenta dolori migranti localizzati sia agli arti superiori che inferiori. Nelle ultime due settimane la frequenza degli episodi e’ andata aumentando fino a divenire giornaliera. La bambina non ha mai avuto febbre eccetto per una forma influenzale circa tre settimane fa e non e’ mai stata svegliata dal dolore durante la notte. L’ho visitata quattro volte in questi mesi, senza mai riscontrare segni obiettivi di artirite non limitazione alla mobilizzazione, non arrossamento ne’ tumefazione.Durante le visite la bambina e’ allegra e non mostra nessun segno di sofferenza. La scorsa settimana ho fatto fare esami che hanno evidenziato:

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Grazie a Giuseppe